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【简答题】

男，10月，近一周反复抽搐3次。查体：智力发育落后，头发黄褐色，皮肤白，血苯丙氨酸明显增高，分型试验及基因测定明确为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，治疗上哪项不对？

题目标签：苯丙氨酸苯丙氨酸羟化酶羟化酶缺乏症
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参考答案：
举一反三

【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【单选题】苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为()，后者是合成黑色素的原料。
A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【简答题】人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。
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【简答题】Gly是指( ),Pro是指( ),苯丙氨酸英文缩写是( )。
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【简答题】人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【单选题】苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为()，后者是合成黑色素的原料。
A.
丙氨酸
B.
苯丙氨酸
C.
酪氨酸
D.
芳香族氨基酸
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【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【简答题】Gly是指( ),Pro是指( ),苯丙氨酸英文缩写是( )。
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【简答题】人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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