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【简答题】

人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

题目标签：代谢缺陷苯酮尿症苯丙氨酸羟化酶
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参考答案：
举一反三

【单选题】导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位
A.
肝细胞
B.
脑细胞
C.
甲状腺
D.
血细胞
E.
肾组织
查看完整题目与答案

【单选题】苯丙氨酸和酪氨酸代谢缺陷时可引起
A.
巨幼细胞贫血、白化病
B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
苯丙酮尿症、白化病
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【简答题】E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致I型酪氨酸血症的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏可导致儿童智障的是A.延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B.甲硫氨酸合成酶缺陷C.苯丙氨酸羟化酶缺陷D.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏E.α1抗胰蛋白酶缺乏
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【单选题】遗传代谢缺陷病多属于（）
A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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【简答题】人的抗维生素D佝偻病遗传普遍存在着“父亲患病女儿一定患病”的现象，而苯丙酮尿症没有这种现象。苯丙酮尿症是突变基因不能表达所致，即肝细胞不能通过（）和（）过程合成苯丙氨酸羟化酶．这说明基因可以通过控制（）来控制生物性状。
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【简答题】人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的
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【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致
A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
查看完整题目与答案

【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
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广西临床住院医师规范化培训>内科学考试题目
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B.
白化病、蚕豆黄
C.
尿黑酸尿症、蚕豆黄
D.
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A.
常染色体显性遗传
B.
常染色体隐性遗传
C.
X连锁显性遗传
D.
X连锁隐性遗传
E.
线粒体遗传病
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A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
代谢终产物堆积
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
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【简答题】苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
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【单选题】下列关于苯酮尿症的描述正确的是
A.
为一种常染色体显性遗传病
B.
2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C.
尿中有特殊的鼠臭味
D.
母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
E.
身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
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