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【简答题】

4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症 B、苯丙酮尿症 C、半乳糖血症 D、同型胱氨酸尿症 E、高精氨酸血症 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸 B、苯丙氨酸在体内蓄积 C、四氢生物蝶呤生成不足 D、组氨酸羟化酶被抑制 E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )A、高苯丙氨酸血症 B、四氢生物蝶呤生成不足 C、血酪氨酸浓度下降 D、酪氨酸羟化酶被抑制 E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )A、0.06~0.08mmol/L B、0.08~0.16mmol/L C、0.24~1.20mmol/L D、2.44~5.55mmol/L E、>5.55mmol/L 该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成人 B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿,要选择含苯丙氨酸低的食品 C、最好采用低苯丙氨酸配方,达到既限制苯丙氨酸摄入,又保证正常发育的需要 D、给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损害及智力低下 E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入

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举一反三

【单选题】苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

A.
代谢底物堆积
B.
代谢旁路产物堆积
C.
代谢中间产物堆积
D.
代谢终产物缺乏
E.
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