即某条染色体发生断裂,其无着丝粒断片滞留在胞质内,不再参加新胞核的形成;有着丝粒的断片,虽然丢失了部分遗传物质,但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置,可分末端缺失和中间缺失两类。不同染色体不同部位的缺失,会导致不同的染色体病。如5号染色体短臂缺失,会导致猫叫综合征;13号染色体长臂缺失,会导致视网膜母细胞瘤。