大学职业资格刷题搜题APP
创建自己的小题库
搜索
【单选题】
唐氏综合征属于人类染色体数目变异的相关疾病，是5号染色体缺失一部分导致的（ ）。
A.
正确
B.
错误
手机使用
分享
复制链接
新浪微博
分享QQ
微信扫一扫
反馈
收藏
举报
参考答案：
举一反三
【单选题】[单选,案例分析题] 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查（）。
A.
A.进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断
B.
羊水或脐带血染色体核型分析
C.
胎儿MRI
D.
胎儿镜
E.
引产后标本解剖
【单选题】D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
A.
46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.
46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.
46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.
46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.
46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
【单选题】下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
A.
筛查的最佳时期是妊娠14～20周
B.
目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查
C.
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D.
可检测出人群中约80%的患儿
E.
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
【单选题】核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是：
A.
常染色体显性遗传
B.
多基因病
C.
新发生的畸变
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【单选题】自1957年实验结果显示患有唐氏综合征的儿童21号染色体有三个拷贝后，哪种方法已被应用于出生后遗传疾病的诊断：
A.
检测基因排序是否发生改变
B.
检测DNA片段是否丢失
C.
检测染色体形态和数目的总体改变
D.
检测体细胞遗传物质是否发生改变
【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是（）
A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
相关题目：
【单选题】[单选,案例分析题] 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）为了明确该胎儿是否患有染色体异常，应检查（）。
A.
A.进一步详细超声检查，并对胎儿进行基因诊断
B.
羊水或脐带血染色体核型分析
C.
胎儿MRI
D.
胎儿镜
E.
引产后标本解剖
【单选题】D／G易位型唐氏综合征最常见的核型是（）
A.
46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.
46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.
46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.
46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.
46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）
【单选题】下列关于唐氏综合征血清学筛查说法不正确的是
A.
筛查的最佳时期是妊娠14～20周
B.
目前常规应用AFP、HCG二联或者 AFP、HCG、μE3三联检查
C.
可对唐氏综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等染色体异常综合征做出诊断
D.
可检测出人群中约80%的患儿
E.
该检查只能确定胎儿患病风险的大小，缩小产前诊断的范围
【单选题】核型为47，××，+21的唐氏综合征(又称21三体，原称先天愚型)儿，其双亲核型正常，则发病原因是：
A.
常染色体显性遗传
B.
多基因病
C.
新发生的畸变
D.
常染色体隐性遗传
E.
X连锁隐性遗传
【单选题】自1957年实验结果显示患有唐氏综合征的儿童21号染色体有三个拷贝后，哪种方法已被应用于出生后遗传疾病的诊断：
A.
检测基因排序是否发生改变
B.
检测DNA片段是否丢失
C.
检测染色体形态和数目的总体改变
D.
检测体细胞遗传物质是否发生改变
【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是（）
A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
参考解析：
题目纠错 0
发布
