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【单选题】
自1957年实验结果显示患有唐氏综合征的儿童21号染色体有三个拷贝后，哪种方法已被应用于出生后遗传疾病的诊断：
A.
检测基因排序是否发生改变
B.
检测DN段是否丢失
C.
检测染色体形态和数目的总体改变
D.
检测体细胞遗传物质是否发生改变
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参考答案：
举一反三
【多选题】男孩，1岁半。近3d来频繁呕吐伴惊厥，意识由嗜睡至昏迷。肝肋下4cm。GPT 80 U，血糖1.4mmol/L(25mg/dl)，临床诊断为瑞氏综合征。 下列哪项是其临床特点
A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高
【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是（）
A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
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A.
先驱病毒感染史
B.
急性进行性脑病症状
C.
神经系统定位体征
D.
脑脊液压力增高而无炎症改变
E.
早期血、脑脊液中糖降低 早期血清GPT增高
【单选题】瑞氏综合征的正确治疗是（）
A.
每日按500～800Id/m输入10%～15%葡萄糖，纠正低血糖
B.
促进过度通气，保持在轻度呼吸性碱中毒状态
C.
积极使用抗病毒药物，防治病毒对大脑的损伤
D.
积极降低颅内压，控制脑水肿
E.
限制液体量，使血压保持在较低水平
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