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【多选题】

腺苷酸脱氨酶缺乏症是因腺苷酸脱氨酶(ADA)基因突变导致ADA酶活性下降或消失而引起一种常染色体隐性遗传代谢病。ADA缺陷可导致免疫细胞分化增殖障碍,使该病患者表现为严重联合免疫功能低下,故该病又特称为腺苷脱氨酶缺乏引起的重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)。若对该疾病患者进行基因治疗,下述哪种策略是最为理想的

A.
基因矫正
B.
基因置换
C.
基因增补
D.
基因失活
E.
基因敲除
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参考答案:
举一反三

【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是

A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症

【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()

A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型

【单选题】常染色体隐性遗传病()。

A.
致病基因位于X染色体上,杂合时即发病
B.
女性为杂合子时不发病,男性患者的女儿都将发病,儿子都正常
C.
夫妻一方患病,另一方正常,且非近亲结婚,其子女通常不发病
D.
夫妻一方患病,基因型为纯合子,子女患病危险率为100%
E.
多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病

【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()

A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿

【单选题】X-性连锁重症联合免疫缺陷病的病因是

A.
胸腺发育不全
B.
C3缺乏
C.
还原型辅酶II氧化酶系统基因缺陷
D.
IL-2受体γ链基因突变

【单选题】重症联合免疫缺陷病治疗可选用()

A.
胚胎胸腺移植
B.
骨髓或胚肝移植
C.
丙种球蛋白替代疗法
D.
新鲜血浆输注
E.
同种致敏淋巴细胞过继性转移疗法

【多选题】重症联合免疫缺陷的发生有下列几种机制

A.
ADA缺陷
B.
PNP缺陷
C.
常染色体SCID:DNA修复缺陷
D.
XSCID:γc缺陷
E.
RFXAP缺陷
相关题目:
【多选题】以下属于常染色体隐性遗传的遗传病是
A.
囊性纤维化
B.
苯丙酮尿症
C.
亨廷顿舞蹈症
D.
半乳糖血症
【单选题】下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A.
糖原累积症Ⅱ型
B.
糖原累积症V型
C.
糖原累积症IX型
D.
糖原累积症O型
E.
糖原累积症Ⅲ型
【单选题】常染色体隐性遗传病()。
A.
致病基因位于X染色体上,杂合时即发病
B.
女性为杂合子时不发病,男性患者的女儿都将发病,儿子都正常
C.
夫妻一方患病,另一方正常,且非近亲结婚,其子女通常不发病
D.
夫妻一方患病,基因型为纯合子,子女患病危险率为100%
E.
多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
【单选题】应考虑是否属于常染色体隐性遗传性疾病的是
A.
酮尿
B.
乳糖尿
C.
蛋白尿
D.
半乳糖尿
E.
葡萄糖尿
【单选题】常染色体隐性遗传型多囊肾()
A.
成人型多囊肾
B.
婴儿型多囊肾
C.
髓质海绵肾
D.
单纯性肾囊肿
【单选题】X-性连锁重症联合免疫缺陷病的病因是
A.
胸腺发育不全
B.
C3缺乏
C.
还原型辅酶II氧化酶系统基因缺陷
D.
IL-2受体γ链基因突变
【单选题】重症联合免疫缺陷病治疗可选用()
A.
胚胎胸腺移植
B.
骨髓或胚肝移植
C.
丙种球蛋白替代疗法
D.
新鲜血浆输注
E.
同种致敏淋巴细胞过继性转移疗法
【多选题】重症联合免疫缺陷的发生有下列几种机制
A.
ADA缺陷
B.
PNP缺陷
C.
常染色体SCID:DNA修复缺陷
D.
XSCID:γc缺陷
E.
RFXAP缺陷
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