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【单选题】
根据材料回答 74～76 题:
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是
目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及
A.
枫糖尿症
B.
21-三体综合征
C.
糖原累积症
D.
肝豆状核变性
E.
先天性甲状腺功能低下症
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参考答案：
举一反三
【单选题】王某受聘于一家妇幼保健院，他若想从事产前诊断工作，必须经过哪个部门的考核，并要取得相应的合格证书（）
A.
国务院卫生行政部门
B.
省级人民政府卫生行政部门
C.
市级人民政府卫生行政部门
D.
县级人民政府卫生行政部门
E.
各级疾病预防控制中心
【单选题】为了提高妇女口腔健康意识，省妇幼保健院对妊娠期妇女进行了口腔保健知识讲座，主要内容包括 建立良好的生活习惯，应避免以下的有害因素侵袭，不包括
A.
病毒感染
B.
外伤
C.
搬运物品
D.
酗酒
E.
吸烟
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
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B.
省级人民政府卫生行政部门
C.
市级人民政府卫生行政部门
D.
县级人民政府卫生行政部门
E.
各级疾病预防控制中心
【单选题】为了提高妇女口腔健康意识，省妇幼保健院对妊娠期妇女进行了口腔保健知识讲座，主要内容包括 建立良好的生活习惯，应避免以下的有害因素侵袭，不包括
A.
病毒感染
B.
外伤
C.
搬运物品
D.
酗酒
E.
吸烟
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
【单选题】人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症，另—半正常
D.
一半患有黑尿症，另—半正常
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
参考解析：
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