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【单选题】
肝豆状核变性生物化学检测最有诊断价值的是
A.
血清铜蓝蛋白测定
B.
铜氧化酶活性测定
C.
血清铜和尿铜的测定
D.
肝铜的测定和肝铜染色
E.
基因检测
题目标签:
肝豆状核变性
生物化学
豆状核
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参考答案:
举一反三
【单选题】肝豆状核变性()
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
查看完整题目与答案
【简答题】肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒,其中毒的机制为________、________。
查看完整题目与答案
【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现()
A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
查看完整题目与答案
推拿科住院医师>神经内科考试题目
【多选题】下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A.
角膜色素环(K-F环)
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
查看完整题目与答案
儿内科(医学高级)>儿内科综合练习考试题目
【多选题】我国肝豆状核变性(WD)患者的ATP7B基因突变热点有()
A.
H1069G
B.
P992L
C.
R778L
D.
R919G
E.
T935M
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【简答题】试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?
查看完整题目与答案
【简答题】什么是肝豆状核变性,有哪些临床表现?
查看完整题目与答案
【单选题】肝豆状核变性可用
A.
B.
C.
D.
E.
查看完整题目与答案
【简答题】什么是生物化学?
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【多选题】下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
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染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【单选题】不符合肝豆状核变性的主要临床表现()
A.
锥体外系症状、肝硬化、精神症状
B.
肝硬化、角膜K-F环、肾功能损害
C.
皮肤色素沉着、锥体外系症状、肝硬化
D.
心脏功能损害、锥体外系症状、肝硬化
E.
角膜K-F环、锥体外系症状、肝硬化
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A.
角膜色素环(K-F环)
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量大于100μg
D.
肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E.
血清铜蓝蛋白低于400mg/L
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H1069G
B.
P992L
C.
R778L
D.
R919G
E.
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A.
B.
C.
D.
E.
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【多选题】下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A.
角膜K-F环
B.
血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.
每天尿铜排泄量>100μg
D.
肝铜含量>200μg/L
E.
其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
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