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【单选题】
该患儿的诊断是()
A、苯丙酮尿症
B、先天愚型
C、甲状腺功能减低症
D、粘多糖病
E、佝偻病
A.
病儿,6个月。因便秘,食欲差,嗜睡,反应迟钝来诊。查体:体温:35.5℃,脉搏:100次/分,呼吸:30次/分,皮肤粗糙,干燥,头大,颈短,眼距宽,鼻梁宽平,腹胀,脐疝
题目标签:
粘多糖病
丙酮尿症
苯丙酮尿症
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参考答案:
举一反三
【单选题】李某的弟弟患苯丙酮尿症,李某与其姨表妹结婚,所生子女为苯丙酮尿症的风险是
A.
1/16
B.
1/24
C.
1/36
D.
1/48
E.
1/64
查看完整题目与答案
【多选题】苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()
A.
黑色素合成不足
B.
甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.
多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.
GTP活力缺陷,影响BH
4
代谢
查看完整题目与答案
儿科住院医师>内分泌系统疾病考试题目
【单选题】苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为
A.
新生儿期
B.
3~6个月
C.
1岁
D.
2~3岁
E.
3~4岁
查看完整题目与答案
【单选题】治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传疾病的根本途径是
A.
口服化学药物
B.
注射化学药物
C.
利用辐射或药物诱发致病基因突变
D.
采取基因疗法替换致病基因
查看完整题目与答案
学历类>高中教育考试>高二生物试卷考试题目
【单选题】粘多糖病酶活性测定的样本为()
A.
肝细胞
B.
骨骼
C.
尿液
D.
脑脊液
E.
血细胞、血清或成纤维细胞
查看完整题目与答案
儿内科(医学高级)>儿内科综合练习考试题目
【单选题】粘多糖病缺陷的酶位于()
A.
线粒体
B.
溶酶体
C.
细胞核
D.
高尔基体
E.
内质网
查看完整题目与答案
【多选题】苯丙酮尿症的临床特点是()
A.
爆发、皮肤色泽变浅
B.
智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
查看完整题目与答案
【单选题】人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)
A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
D.
一半患有黑尿症,另—半正常
查看完整题目与答案
生物知识竞赛(综合练习)考试题目
【单选题】苯丙酮尿症
A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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【简答题】苯丙酮尿症,临床上最主要的症状是(__)。
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黑色素合成不足
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甲状腺素、肾上腺素合成减少
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智力发育落后
C.
惊厥
D.
尿和汗液有鼠尿臭味
E.
肌张力增高
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A.
全都有病
B.
全都正常
C.
半患有苯丙酮尿症,另—半正常
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一半患有黑尿症,另—半正常
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A.
染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.
染色体核型为:45,XO/46,XX
C.
血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4mg/ dl)
D.
染色体核型为:48,XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值:50mg/L
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