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【单选题】

某次出门诊时,一对非洲裔的夫妇带着他们10岁的儿子前来就诊。患儿表现出头晕、气短、体质衰弱等症状。血液检测发现,其血红蛋白含量不足正常值的一半,红细胞数量减少,且出现新月状改变。询问家族史得知,父母双方均身体健康,但双方家族中都有类似疾病的患者。你推测患儿很可能患有镰刀型红细胞贫血。经过基因诊断发现,患儿β珠蛋白基因编码区的第6密码子发生突变,所编码的氨基酸由Glu变成Val。请问,这一突变会对血红蛋白产生什么影响?

A.
破坏蛋白的α螺旋
B.
破坏蛋白的β折叠
C.
导致血红素无法与珠蛋白结合
D.
导致亚铁离子无法与珠蛋白结合
E.
导致血红蛋白水溶性下降
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参考答案:
举一反三

【单选题】有关间接基因诊断描述正确的是()。

A.
突变基因的异常结构检测
B.
针对的是基因的表达产物
C.
比直接诊断效果好
D.
完全可以替代直接诊断
E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析

【单选题】脑脊液蛋白含量增高少见于()

A.
化脓性脑膜炎,结核性脑膜炎
B.
吉兰-巴雷综合征
C.
双侧基底节钙化
D.
脑出血、蛛网膜下腔出血
E.
椎管梗阻

【单选题】以下哪项不符合基因诊断的特点()。

A.
高度灵敏性
B.
结果稳定性
C.
早期诊断性
D.
表型依赖性
E.
高度特异性
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E.
利用连锁遗传标记进行连锁分析
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A.
化脓性脑膜炎,结核性脑膜炎
B.
吉兰-巴雷综合征
C.
双侧基底节钙化
D.
脑出血、蛛网膜下腔出血
E.
椎管梗阻
【单选题】以下哪项不符合基因诊断的特点()。
A.
高度灵敏性
B.
结果稳定性
C.
早期诊断性
D.
表型依赖性
E.
高度特异性
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