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【简答题】
11岁男孩，近1个月来出现言语不清、书写困难，面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，AST105U/L。尿红细胞(+)，拟诊肝豆状核变性。为了明确诊断，需要马上请哪个科会诊A、消化科
B、肾内科
C、眼科
D、精神科
E、放射科
哪项检查对诊断最有帮助A、尿三氯化铁试验
B、血铜蓝蛋白测定
C、24h动态脑电图
D、头颅CT
E、头颅MIR
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参考答案：
举一反三
【单选题】肝豆状核变性（）
A.
染色体核型为：46，XX（或XY）/47，+21
B.
染色体核型为：45，XO/46，XX
C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】A．肝豆状核变性B．苯丙酮尿症C．先天性卵巢发育不全D．先天性睾丸发育不全E．21-三体综合征 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A.
A．
B.
B．
C.
C．
D.
D．
E.
E．
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C.
血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）
D.
染色体核型为：48，XXXY
E.
血清铜蓝蛋白值：50mg/L
【多选题】肝豆状核变性疾病营养治疗的原则是( )。
A.
高镁、高维生素C饮食
B.
低铜饮食
C.
富硒饮食
D.
高蛋白、多钾饮食
E.
饮食中注意供给富含锌、铁、B族维生素食物
【单选题】A．肝豆状核变性B．苯丙酮尿症C．先天性卵巢发育不全D．先天性睾丸发育不全E．21-三体综合征 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．
A.
A．
B.
B．
C.
C．
D.
D．
E.
E．
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