急性淋巴细胞性白血病(ALL)占儿童急性白血病的80%,发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人,占所有成年人白血病的20%。其中L1型多发于儿童。
急性淋巴细胞白血病按照细胞学特征分为3型:L1型、L2型、L3型。L1型以小细胞为主,大小较一致,染色质粗,核形规则,核仁小而不清楚,少或不见,胞质少,直径<12μm。
急性淋巴细胞白血病与小原粒细胞在形态上非常接近,难以辨别。通常将POX染色阳性率3%作为淋巴细胞与非淋巴细胞的分界标准。PAS染色为20%~80%的原始淋巴细胞呈阳性反应。
在急性淋巴细胞白血病和原始淋巴细胞白血病患者的骨髓切片中,偶见嗜酸中、晚幼粒细胞增多现象,这种高嗜酸性粒细胞综合征可能与原始淋巴细胞产生和释放的嗜酸性粒细胞生成刺激因子有关。
急性淋巴细胞白血病的细胞化学染色基本特征是:①过氧化物酶(POX)与苏丹黑(SBB)染色:各阶段淋巴细胞均阴性,阳性的原始细胞<3%,可能是残存的正常原始粒细胞。部分患者成熟中性粒细胞内该酶的活性明显增高。②糖原(PAS)染色:20%~80%的原淋巴细胞呈阳性反应,显红色颗粒状、块状或呈环状排列,而其胞质背景清晰。③酸性磷酸酶(ACP)染色:T细胞阳性,B细胞阴性。④α-丁酸萘酚醋酶(α-NBE)染色:呈阴性反应。⑤NAP积分:往往增高。
急性淋巴细胞白血病胞质嗜碱性的特点是:L1型,轻或中度;L2型,不定,有些细胞深染;L3型,深蓝。
年幼儿童预后好,部分因素与经常呈现的肿瘤细胞良好的遗传学特征有关,如与预后良好相关的TEL-AML1融合基因在<10岁儿童中过度表达,而1岁以下婴幼儿预后差,约70%婴儿有预后不良的MLL异位。
急性淋巴细胞白血病见于未分化或分化很差的淋巴细胞在造血组织无限增殖所致的恶性血液病,细胞化学染色POX(-),PAS染色为20%~80%的原始淋巴细胞呈阳性反应。