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遗传性和代谢性疾病题库
题数
86
考试分类
儿科主治医师>遗传性和代谢性疾病
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简介
儿科主治医师-遗传性和代谢性疾病
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章节目录
题目预览(可预览10题)
【单选题】
[1/86][单选,B1型题] 患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（...
A.
21-三体综合征标准型
B.
21-三体综合征D、G易位型
C.
18-三体综合征
D.
21-三体综合征嵌合型
E.
其他类型染色体病
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[2/86]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
A.
幼儿期以后
B.
学龄期以后
C.
青春期以后
D.
成人以后
E.
终身控制
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[3/86]下述确诊先天愚型的实验检查是（）
A.
骨骼X线检查
B.
血清T3、T4测定
C.
染色体检查
D.
尿三氯化铁试验
E.
血浆氨基酸分析
参考答案：
C
参考解析：
先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。
【单选题】
[4/86]苯丙酮尿症属（）
A.
染色体畸变
B.
常染色体显性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
X连锁显性遗传
E.
X连锁隐性遗传
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[5/86][单选,A2型题] 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
A.
染色体易位
B.
染色体缺失
C.
染色体倒位
D.
染色体重复
E.
染色体重叠
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[6/86][单选,A2型题] 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣...
A.
骨龄摄片+心脏彩超
B.
血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.
染色体核型分析+心脏彩超
D.
B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.
胸部X线拍片+心脏彩超
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[7/86][单选,A2型题] 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
A.
无治疗
B.
肝移值
C.
骨髓移植和酶替代治疗
D.
饮食疗法
E.
以上均不是
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[8/86]染色体核型分析的指征不包括（）
A.
疑有染色体病者
B.
发现有多种先天性畸形
C.
明显生长发育障碍或智能发育障碍
D.
性发育异常或不全
E.
患反复呼吸道感染者
参考答案：
E
参考解析：
反复呼吸道感染者应首先进行免疫功能检查。
【单选题】
[9/86][单选,A3型题] 患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未...
A.
生长激素测定
B.
血染色体检查
C.
睾酮测定
D.
T3、T4和TSH测定
E.
血21-羟化酶测定
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[10/86][单选,B1型题] 血友病甲和乙的遗传方式是（）
A.
常染色体显性遗传
B.
性连锁隐性遗传
C.
常染色体隐性遗传
D.
性连锁显性遗传
E.
多基因遗传
参考答案：
B
参考解析：
无
