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遗传性和代谢性疾病题库
题数
145
考试分类
儿科住院医师>遗传性和代谢性疾病
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简介
儿科住院医师-遗传性和代谢性疾病
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章节目录
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【单选题】
[1/145][单选,B1型题] 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L（）
A.
肝豆状核变性
B.
苯丙酮尿症
C.
先天性卵巢发育不全
D.
先天性睾丸发育不全
E.
21-三体综合征
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[2/145][单选,A3型题] 患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅...
A.
治疗开始越早，效果越好
B.
给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.
每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D.
饮食控制至少需持续至青春期
E.
添加辅食以蛋白质类食物为主
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[3/145][单选,B1型题] 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
A.
糖原累积症Ⅰ
B.
糖原累积症Ⅱ
C.
糖原累积症Ⅲ
D.
糖原累积症Ⅶ
E.
糖原累积症Ⅴ
参考答案：
B
参考解析：
无
【单选题】
[4/145][单选,A3型题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾...
A.
脑苷脂沉积症
B.
肝豆状核变性
C.
半乳糖血症
D.
糖原累积症
E.
脂肪肝
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[5/145][单选,A2型题] 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
A.
有特殊面容
B.
四肢短，关节过伸
C.
常伴脐疝，小阴茎等
D.
可有通贯手
E.
皮肤粗糙，舌肥大
参考答案：
E
参考解析：
无
【单选题】
[6/145][单选,A3型题] 男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（...
A.
肝糖原累积症
B.
病毒性肝炎
C.
溶血性贫血
D.
肝豆状核变性
E.
尼曼-匹克病
参考答案：
D
参考解析：
无
【单选题】
[7/145]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
A.
脑电图
B.
血钙测定
C.
尿三氯化铁试验
D.
尿甲苯胺蓝试验
E.
血镁测定
参考答案：
C
参考解析：
无
【单选题】
[8/145][单选,A2型题] 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.
染色体易位
B.
染色体缺失
C.
染色体倒位
D.
染色体重复
E.
染色体重叠
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[9/145]7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A.
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.
45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.
46，XX
D.
46，XX，-14，+t（14q21q）
E.
46，XX，-21，+t（14q21q）
参考答案：
A
参考解析：
无
【单选题】
[10/145][单选,A2型题] 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
A.
45，XO
B.
46，XX（或XY）／47，+21
C.
46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.
47，XX（或XY），+21
参考答案：
A
参考解析：
无
